Лечение фенилкетонурии в США

Джеффри Броско, профессор клинической педиатрии и помощник директора Центра детского развития Мэйлмэна в Майами, в соавторстве с историком Дианой Пол выпустил книгу «Парадокс ФКУ: краткая история генетического заболевания». Броско и Пол обсуждают политику генетического тестирования новорожденных и рассказывают, как простой лабораторный скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) стал прототипом всемирных программ скрининг-тестов новорожденных.

 

История генетического скрининга новорожденных началась в 1960-е годы, когда микробиолог Роберт Гутри ввёл простой лабораторный скрининг на ФКУ, генетическое состояние, вызывающее умственную отсталось. 15-месячная племянница Гутри страдала этим заболеванием. Хотя это расстройство крайне редкое, встречается лишь у 1 человека из 15 тысяч, тест Гутри во многих странах стал обязательным.

 

«ФКУ — это болезнь редкая, но она стало широко известной, так как задала новую парадигму генетического скрининга новорожденных 50 лет тому назад, и потому, что служит основным примером поправимого генетического отклонения,» - сказал Броско.

 

Действительно, медицина в США достигла выдающихся результатов в реабилитации больных ФКУ — для больных детей разработан специальный питательный продукт, лофеналак, и раннее лечение эффективно предотвращает наступление интеллектуальной инвалидности.