Новости об аутизме

На днях специалистами была обнаружена уникальная генетическая мутация, увеличивающая риск возникновения и развития некоторых форм аутизма и способствует появлению специфических физиологических признаков.

 

В результате долгой и плодотворной работы любопытное открытие стало настоящей наградой для озабоченных этой проблемой медиков. Долгая исследовательская деятельность в конечном итоге позволила им провести предварительное тестирование, связанное с выявлением некоторых генных мутаций CHD8 еще на стадии беременности для того, чтобы как можно раньше определить риск заболеть аутизмом у детей. 

 

Более того, максимально раннее определение предрасположенности к этому неврологическому нарушению (аутизму) ложится в основу будущего лечения болезни. Результаты недавно проведенных экспериментальных исследовательских работ на эту тему продемонстрировали, что в таких случаях даже возможно добиться как минимум существенного облегчения заболевания и можно даже говорить о вероятности полного исчезновения всех симптомов аутизма. Но все это возможно, только если лечение начинается в возрасте 1-2 месяцев максимум, что еще недавно было нереальным.

 

В своей работе авторы исследовали около 6000 детей, страдающих этим заболеванием, и у некоторой части обнаружили уникальную мутацию гена CHD8. У всех этих деток при этом можно было увидеть похожие некоторые внешние характеристики – увеличенная голова, выпуклый лоб и «внутренние» симптомы – проблемы со сном, запоры и другие сложности с ЖКТ. Тем не менее, ученым пришлось признать, что мутация гена CHD8 считается причиной возникновения только одного из подтипов аутизма и не решает проблему в целом, однако даже такой результат продвинул медицину в Америке на шаг вперед в своем стремлении победить страшную болезнь.